腦瘤 是較致命的癌癥之一，在很大水平上歸因于它們的敏感位置以及進(jìn)行手術(shù)去除腫瘤的挑戰(zhàn)。由加州大學(xué)舊金山分校病理學(xué)教授的新研究為無法通過手術(shù)切除腫瘤的患者提供了急需的...
通過使用腫瘤基因組測(cè)序，教授確定了一個(gè)治療脊索樣神經(jīng)
膠質(zhì)瘤的潛在靶向藥物，這是一種少見的腦瘤，在三腦室中發(fā)展，腦室是一個(gè)充滿液體的口袋，有助于緩解大腦疲勞。盡管這些腫瘤生長(zhǎng)緩慢，但由于它們靠近下丘腦（參與激素產(chǎn)生的關(guān)鍵大腦區(qū)域），因此脊索樣神經(jīng)膠質(zhì)瘤很難清除，甚至可能致命。
在2018年2月23日發(fā)表于《自然通訊》上的這項(xiàng)研究中，教授的團(tuán)隊(duì)對(duì)13種脈絡(luò)狀神經(jīng)膠質(zhì)瘤腫瘤的基因組進(jìn)行了測(cè)序，并確定了一個(gè)基因PRKCA中的單個(gè)突變，該突變?cè)谌?3個(gè)樣品中均一致。PRKCA是稱為MAP激酶的關(guān)鍵生長(zhǎng)途徑的一部分，該途徑在正常腦細(xì)胞中被關(guān)閉。PRKCA中的突變激活了該MAP激酶途徑，導(dǎo)致細(xì)胞危險(xiǎn)分裂并形成腫瘤。
雖然還不知道PRKCA在任何其他類型的癌癥中都會(huì)發(fā)生突變，但教授說，大多數(shù)人類腫瘤會(huì)通過一種或多種遺傳機(jī)制激活相同的生長(zhǎng)途徑。
由于MAP激酶途徑通常與癌癥有關(guān)，因此靶向它的藥物已經(jīng)可以得到FDA的批準(zhǔn)。研究人員在具有PRKCA突變的腦細(xì)胞上測(cè)試了曲美替尼（一種用于治療黑色素瘤的藥物）。該藥物合適地阻止了攜帶突變的細(xì)胞中腫瘤的生長(zhǎng)。教授目前正在與UCSF醫(yī)學(xué)中心的神經(jīng)腫瘤學(xué)家合作，為脊索狀神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者開展全國(guó)性臨床試驗(yàn)。
教授說，鑒定癌癥的遺傳特征可能揭示其脆弱性和阻止癌癥的方法。癌癥的精確醫(yī)學(xué)是基于鑒定腫瘤背后的DNA改變。然后，我們可以弄清楚DNA改變?cè)诩?xì)胞內(nèi)部導(dǎo)致腫瘤形成的原因。”他說。“一旦我們知道了這一點(diǎn)，那么我們就可以評(píng)估藥物可以控制激活的途徑并阻止腫瘤的生長(zhǎng)。”
- 文章標(biāo)題：美國(guó)UCSF新研究發(fā)現(xiàn)：基因檢測(cè)中的基因組測(cè)序發(fā)現(xiàn)少見腦瘤的治療方法
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