節(jié)段性脊髓肌陣攣與轉(zhuǎn)移性頸神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤:一種不尋常的關(guān)聯(lián)（Segmental Spinal Myoclonus and Metastatic Cervical Ganglioglioma:An Unusual Association）

　　英文簡(jiǎn)介：

　　Segmental spinal myoclonus rarely occurs in association with spinal cord tumor. Only 3 cases have been reported in children so far, mainly concerning astrocytomas of the thoracic spinal cord. We report on a 2-year-old boy suffering from segmental spinal myoclonus involving the upper limbs and harboring a cervical tumor. The clinical and electrophysiological features ruled out a myoclonus of different origin (cortical, subcortical, propriospinal) other than other types of movement disorders. Neuroimaging and histological examinations showed the exceptional presence of a ganglioglioma as the cause of the segmental spinal myoclonus. The clinical and electrophysiological characteristics as well as the possible etiopathogenesis and differential diagnosis are discussed on the basis of the pertinent literature to add some more information about the unusual association between spinal cord tumors and spinal myoclonus.
 

　　中文摘要：

　　節(jié)段性脊髓肌陣攣在脊髓腫瘤中很少發(fā)生。迄今為止，有3例發(fā)生在兒童中，主要是發(fā)生在胸椎脊髓的星形細(xì)胞瘤。我們報(bào)告一個(gè)兩歲的男孩患有節(jié)段性脊柱肌陣攣，累及上肢并有頸部腫瘤。臨床和電生理特征排除了不同來(lái)源的肌陣攣(皮層、皮層下、本體感覺(jué))，而不是其他類(lèi)型的運(yùn)動(dòng)障礙。神經(jīng)影像學(xué)和組織學(xué)檢查顯示神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)瘤是節(jié)段性脊髓肌陣攣的病因。在相關(guān)文獻(xiàn)的基礎(chǔ)上，對(duì)脊髓腫瘤的臨床和電生理特征以及可能的發(fā)病機(jī)制和鑒別診斷進(jìn)行了討論，以進(jìn)一步了解脊髓腫瘤與脊髓肌陣攣之間的異常聯(lián)系。
 

 

　　癥狀性脊髓肌陣攣通常由退行性、缺血性、代謝性和感染性疾病或中毒性、創(chuàng)傷性和外科損傷引起。脊髓腫瘤是脊髓肌陣攣的一種少見(jiàn)病因，在成人和/或主要在計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)或磁共振成像(MRI)時(shí)代之前偶有報(bào)道。在兒童中，這種關(guān)聯(lián)少見(jiàn)，僅限于胸部星形細(xì)胞瘤。我們報(bào)告一個(gè)“例外”的情況下，一個(gè)孩子的頸椎神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)瘤提出節(jié)段性脊髓肌陣攣(SSM)。
 

　　睡眠與脊髓肌陣攣的關(guān)系是可變的。節(jié)段性脊髓肌陣攣通常對(duì)椎管上的影響(如隨意運(yùn)動(dòng)或睡眠)有抵抗力。然而，脊髓肌陣攣受到感官刺激的影響，但在睡眠中消失。在我們的病例中，睡眠時(shí)肌陣攣的缺失可能表明，對(duì)睡眠時(shí)運(yùn)動(dòng)功能的生理控制并沒(méi)有被脊柱腫瘤損害。
 

　　圖示：t2加權(quán)矢狀面磁共振成像(MRI)。A，腫瘤(箭頭)呈低密度，表現(xiàn)為尾部和吻側(cè)高強(qiáng)度水腫。B，注意硬膜囊(箭頭)背側(cè)表面的脊柱側(cè)凸和轉(zhuǎn)移。
 

　　較后，我們的病人表現(xiàn)出一種癥狀性的進(jìn)展，開(kāi)始是暫時(shí)性的肌陣攣性痙攣，并保留了運(yùn)動(dòng)功能，同時(shí)伴有有節(jié)奏的持續(xù)性肌陣攣和錐體征。雷諾和同事們報(bào)告的病例也顯示了一些隨時(shí)間變化的變化:從無(wú)節(jié)奏活動(dòng)到有節(jié)奏活動(dòng)的轉(zhuǎn)變，以及頻率的變化。為了解釋這一現(xiàn)象，作者稱(chēng)其為“中心模式發(fā)生器”，即在超視交叉和感覺(jué)信號(hào)控制下，產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)自動(dòng)性基本特征的神經(jīng)元網(wǎng)絡(luò)。一些作者推測(cè)，這種步進(jìn)產(chǎn)生器的部分釋放，可能是由于脊髓橫斷后的節(jié)段上控制喪失而引起的節(jié)段性脊髓肌陣攣。我們的案例，像雷諾的案例一樣，沒(méi)有證實(shí)這一假設(shè)，主要是因?yàn)榇蠖鄶?shù)運(yùn)動(dòng)脊髓功能在開(kāi)始時(shí)是正常的。另一方面，它可能提出另一種假說(shuō)，即腫瘤增大導(dǎo)致發(fā)生器的功能組織發(fā)生改變，導(dǎo)致其活動(dòng)隨時(shí)間的變化，從而導(dǎo)致節(jié)段性脊髓肌陣攣特征的改變。這一假說(shuō)也可以解釋腫瘤手術(shù)切除后肌陣攣持續(xù)存在的原因。事實(shí)上，腫瘤的生長(zhǎng)可能會(huì)導(dǎo)致中樞神經(jīng)發(fā)生長(zhǎng)期性的改變，從而使腫瘤的切除對(duì)肌陣攣的結(jié)果無(wú)效，而與手術(shù)切除的延長(zhǎng)無(wú)關(guān)。
 

　　主要研究者之一Concezio Di Rocco教授作為INC國(guó)際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下組織國(guó)際神經(jīng)外科顧問(wèn)團(tuán)(WANG)中的一員，在兒科神經(jīng)外科及科領(lǐng)域的臨床治療經(jīng)驗(yàn)頗為豐富，是國(guó)際公認(rèn)的兒科神經(jīng)外科專(zhuān)家。自2014年5月起，就擔(dān)任了德國(guó)漢諾威國(guó)際神經(jīng)科學(xué)研究所(INI)的兒科神經(jīng)外科主任。Concezio Di Rocco教授教授尤為擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)纖維瘤、癲癇、腦積水、蛛網(wǎng)膜囊腫、顱縫早閉、腦和脊髓腫瘤、腦和脊柱畸形(半椎體畸形，皮質(zhì)發(fā)育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓內(nèi)脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形)等難治病癥方面的治療，進(jìn)行過(guò)12,000多次神經(jīng)外科手術(shù)。
 

　　Concezio Di Rocco教授將國(guó)際前沿的臨床技術(shù)經(jīng)驗(yàn)交流于我國(guó)神經(jīng)外科醫(yī)生團(tuán)體，進(jìn)一步拓展了國(guó)內(nèi)兒科神經(jīng)外科醫(yī)生對(duì)國(guó)際前沿技術(shù)和治療策略的認(rèn)識(shí)，也促進(jìn)了技術(shù)上的進(jìn)步。除此之外，作為INC旗下國(guó)際神經(jīng)外科顧問(wèn)團(tuán)(WANG)的人物，教授還在INC的組織協(xié)調(diào)下，在德國(guó)為中國(guó)的高難度兒童患者提供神經(jīng)外科治療相關(guān)的服務(wù)。